HYAL2 — гіалуронідаза 2

Ген HYAL2 кодує гіалуронідазу 2 — фермент, що знаходиться переважно на поверхні клітини та в лізосомах. Гіалуронідаза 2 допомагає розщеплювати гіалуронову кислоту, велику цукрову молекулу, яка є основним компонентом позаклітинного матриксу. Завдяки цьому вона дозволяє тканинам перебудовуватися, а клітинам — рухатися та ділитися. Цей процес важливий для нормального розвитку, загоєння ран і підтримки структури сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HYAL2 порушують розщеплення гіалуронової кислоти та спричиняють рідкісне лізосомне хворобу накопичення. Коли гіалуронідаза 2 не працює належним чином, гіалуронова кислота накопичується в клітинах і тканинах, що може впливати на скелет, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, грубі риси обличчя та скутість суглобів.