Біологічна функція та патогенез
Ген HSPA9 кодує мітохондріальний шаперон, представник родини Hsp70, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає правильно згортати новосинтезовані білки, перезгортати пошкоджені білки та транспортувати білки через мітохондріальні мембрани. Завдяки цьому він підтримує функцію мітохондрій і захищає клітини від стресу. Цей процес важливий для виробництва енергії, виживання клітин і нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HSPA9 порушують контроль якості мітохондріальних білків і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, такий як нейророзвитковий розлад з аномаліями головного мозку та гематологічними порушеннями. Коли шаперон не працює належним чином, накопичуються неправильно згорнуті білки, і мітохондрії не можуть ефективно виробляти енергію, що може вражати мозок, кров та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та анемія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія ORPHA:260305Спадкова мутація
-
Синдром EVEN-plus ORPHA:496751Спадкова мутація
