Біологічна функція та патогенез
Ген HSD17B3 кодує фермент 17β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 3, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин Лейдіга яєчок. Цей фермент допомагає перетворювати андростендіон на тестостерон, що є ключовим етапом у виробленні чоловічого статевого гормону. Завдяки цьому організм може виробляти нормальний рівень тестостерону, що важливо для розвитку чоловічих репродуктивних органів і вторинних статевих ознак.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HSD17B3 порушують перетворення андростендіону на тестостерон і спричиняють дефіцит 17β-гідроксистероїд дегідрогенази типу 3, розлад статевого розвитку. Коли фермент не працює належним чином, вироблення тестостерону порушується, що може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії при народженні, відсутність розвитку молочних залоз і первинна аменорея.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
46,XY розлад статевого розвитку, зумовлений дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3 типу ORPHA:752Спадкова мутація
