Біологічна функція та патогенез
Ген HYDIN кодує білок HYDIN, який переважно знаходиться в апараті центральної пари рухливих війок і джгутиків. HYDIN допомагає організувати мікротрубочки центральної пари та, ймовірно, регулює биття війок і джгутиків. Завдяки цьому він забезпечує належний рух рідини та клітинну рухливість. Цей процес важливий для функціонування війчастих клітин дихальних шляхів, шлуночків мозку та маткових труб, а також для рухливості сперматозоїдів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HYDIN порушують структуру апарату центральної пари та спричиняють первинну циліарну дискінезію (ПЦД) — генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли HYDIN не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до порушення очищення слизу в дихальних шляхах, що може вражати дихальну систему, пазухи та вуха, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, хронічний кашель та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація