Біологічна функція та патогенез
Ген HSF4 кодує транскрипційний фактор теплового шоку 4, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в кришталику ока. HSF4 допомагає регулювати експресію білків теплового шоку та інших генів, які захищають клітини від стресу та підтримують баланс білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виживати в стресових умовах і забезпечує правильний розвиток та функціонування кришталика. Цей процес важливий для прозорості та здоров'я кришталика ока.
Патогенні варіанти в гені HSF4 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють катаракту з раннім початком, розлад кришталика ока. Коли HSF4 не працює належним чином, клітини кришталика пошкоджуються, а білки злипаються, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як помутніння кришталика, що призводить до розмитого зору та можливої сліпоти без лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Рання пластинчаста катаракта ORPHA:441452Спадкова мутація
-
Тотальна катаракта з раннім початком ORPHA:98994Спадкова мутація
