Біологічна функція та патогенез
Ген HSD17B4 кодує багатофункціональний фермент під назвою 17β-гідроксистероїд дегідрогеназа типу 4, який знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, що беруть участь у метаболізмі ліпідів. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти та стероїди, видаляючи атоми водню (дегідрування), а також відіграє роль у синтезі жовчних кислот. Завдяки цьому організм може переробляти жири та підтримувати нормальний рівень певних гормонів і компонентів жовчі. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції печінки та загального метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HSD17B4 порушують здатність ферменту розщеплювати жирні кислоти та стероїди, що призводить до спектру захворювань, включаючи дефіцит D-біфункціонального білка та синдром Перро. Коли фермент не працює належним чином, токсичні жирні кислоти накопичуються в клітинах, що може вражати нервову систему, печінку та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, і порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Недостатність біфункціонального ферменту ORPHA:300Спадкова мутація
-
Синдром Перро типу 2 ORPHA:642976Спадкова мутація
-
Синдром Перро, тип 1 ORPHA:642945Спадкова мутація
