HSD11B2 — гідроксистероїд 11-бета дегідрогеназа 2

Ген HSD11B2 кодує фермент 11β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 2 (11β-HSD2), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин нирок, товстої кишки та слинних залоз. Цей фермент перетворює активний кортизол на неактивний кортизон, захищаючи таким чином мінералокортикоїдні рецептори від активації кортизолом. Завдяки цьому альдостерон може регулювати баланс солі та води, що важливо для підтримки нормального артеріального тиску та рівня електролітів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HSD11B2 порушують це перетворення та спричиняють синдром явного надлишку мінералокортикоїдів (AME), рідкісне спадкове захворювання. Коли 11β-HSD2 не працює належним чином, кортизол аномально активує мінералокортикоїдні рецептори, що призводить до надмірної затримки солі та втрати калію, що може впливати на нирки та серцево-судинну систему і викликати такі проблеми, як підвищений артеріальний тиск, низький рівень калію та метаболічний алкалоз.