Головна › Гени › HSPBAP1 — Білок 1, асоційований з HSPB1
HGNC: HSPBAP1

HSPBAP1 — Білок 1, асоційований з HSPB1

International Name (EN): HSPB1 associated protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HSPBAP1 кодує білок, відомий як білок 1, асоційований з HSPB1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок взаємодіє з HSPB1 (білком теплового шоку бета-1), молекулярним шапероном, який допомагає захищати клітини від стресу. Зв'язуючись з HSPB1, HSPBAP1 може регулювати його шаперонну активність, впливаючи на те, як клітини реагують на стрес і підтримують стабільність білків. Цей процес важливий для виживання клітин, особливо в умовах, які можуть спричинити пошкодження білків.

Патогенні варіанти в гені HSPBAP1 вивчені недостатньо, але вважається, що вони порушують взаємодію з HSPB1 і послаблюють клітинну відповідь на стрес. Це може призвести до рідкісного розладу, який може вражати нервову систему та м'язи, спричиняючи такі симптоми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та підвищена чутливість до стресового пошкодження клітин. Однак точні клінічні ознаки та тип успадкування ще належить визначити.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →