Біологічна функція та патогенез
Ген HTR1A кодує рецептор 5-HT1A, серотоніновий рецептор, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного та спинного мозку. Цей рецептор допомагає контролювати сигналізацію, зв'язуючись із серотоніном і активуючи G-білки, які потім пригнічують фермент аденілатциклазу та знижують рівень циклічного АМФ. Таким чином, він регулює силу нейрональних сигналів і допомагає визначати настрій, тривогу та реакцію на стрес. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи емоційну регуляцію та реакцію організму на стрес.
Патогенні варіанти в гені HTR1A можуть порушувати серотонінову сигналізацію та бути пов'язаними з психічними розладами, такими як депресія, тривога та шизофренія. Коли рецептор 5-HT1A не працює належним чином, серотонінова сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як перепади настрою, підвищена тривожність та змінені реакції на стрес.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Менструально-залежна періодична гарячка ORPHA:498251Кандидатний ген