Біологічна функція та патогенез
Ген IARS1 кодує ізолейцил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту ізолейцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення ізолейцину до складу білків, що необхідно для нормального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IARS1 порушують цей процес і спричиняють рідкісний розлад розвитку з мікроцефалією, судомами та аномаліями головного мозку. Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
