Головна › Гени › HSPB3 — білок теплового шоку сімейства B (малий) член 3
HGNC: HSPB3

HSPB3 — білок теплового шоку сімейства B (малий) член 3

International Name (EN): heat shock protein family B (small) member 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HSPB3 кодує малий білок теплового шоку, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок допомагає підтримувати правильне складання інших білків і запобігає їх злипанню в умовах стресу. Завдяки цьому він захищає клітини від пошкоджень і допомагає їм виживати в стресових ситуаціях. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в гені HSPB3 порушують функцію цього малого білка теплового шоку та спричиняють дистальну спадкову моторну нейропатію типу 2C, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, білки можуть неправильно складатися та накопичуватися, що може впливати на нерви, які контролюють м'язи, і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість і атрофія, особливо в руках і ногах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →