Біологічна функція та патогенез
Ген HYLS1 кодує центріолярний білок, який знаходиться переважно в центріолях — циліндричних структурах, що утворюють основу війок і центріол. HYLS1 допомагає на ранніх етапах формування центріолей та циліогенезу, залучаючи інші білки та організовуючи структуру центріолі. Завдяки цьому він дозволяє клітинам утворювати війки та центросоми, які важливі для сприйняття навколишнього середовища та організації поділу клітин. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи мозок і скелет.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HYLS1 порушують утворення центріолей і спричиняють синдром гідролетальної летальності, важкий розлад розвитку. Коли HYLS1 не працює належним чином, війки та центросоми не можуть формуватися правильно, що може впливати на мозок, скелет та інші органи і спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток мозку, полідактилія та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гідролетал ORPHA:2189Спадкова мутація
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
