HYCC1 — гіацин PI4KA ліпідкіназного комплексу субодиниця 1

Ген HYCC1 кодує гіацин — білок, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Гіацин є субодиницею ліпідкіназного комплексу PI4KA, який допомагає утворювати ліпід під назвою фосфатидилінозитол-4-фосфат (PI4P). Завдяки цьому він допомагає контролювати переміщення білків і ліпідів у клітині та підтримує утворення мієліну — захисної оболонки навколо нервових волокон. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HYCC1 порушують функцію комплексу PI4KA та спричиняють рідкісний неврологічний розлад — гіпомієлінізуючу лейкодистрофію 5 (HLD5). Коли гіацин не працює належним чином, мієлін не утворюється правильно, що впливає на мозок і нерви та може спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова скутість і труднощі з рухами та мовленням.