Біологічна функція та патогенез
Ген HS3ST6 кодує фермент гепарансульфат-глюкозамін-3-сульфотрансферазу 6, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент приєднує сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату — довгих цукрових молекул, прикріплених до білків на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. Завдяки цьому він створює унікальні патерни на гепарансульфаті, які дозволяють йому взаємодіяти з різними сигнальними молекулами та факторами росту, впливаючи на те, як клітини спілкуються та реагують на навколишнє середовище. Цей процес важливий для нормального розвитку, відновлення тканин і регуляції згортання крові.
Патогенні варіанти в гені HS3ST6 порушують нормальне сульфатування гепарансульфату і можуть спричинити рідкісне захворювання — дефіцит гепарансульфат-3-O-сульфотрансферази 6, яке вражає багато систем. Коли фермент не працює належним чином, ланцюги гепарансульфату втрачають специфічні сульфатні модифікації, що призводить до порушення зв'язування ключових сигнальних білків і розладів клітинних процесів. Це може впливати на скелет, нервову систему та інші органи, потенційно викликаючи затримку розвитку, аномалії скелета та інші проблеми зі здоров'ям.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий ангіоневротичний набряк із нормальним C1-інгібітором, не пов’язаний із варіантами генів F12 або PLG ORPHA:599418Спадкова мутація
