Біологічна функція та патогенез
Ген HSD17B10 кодує фермент гідроксистероїд 17-бета-дегідрогеназу 10, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні стероїдні гормони, а також бере участь в обміні жирних кислот з розгалуженим ланцюгом і підтримці стабільності мітохондріальної РНК. Завдяки цьому він дозволяє організму правильно переробляти жири та гормони, що важливо для нормального розвитку мозку та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в гені HSD17B10 порушують ці метаболічні процеси та спричиняють хворобу HSD10, рідкісне Х-зчеплене захворювання. Коли фермент не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні речовини та порушується функція мітохондрій, що може впливати на мозок, серце та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Хвороба HSD10, атиповий тип ORPHA:85295Спадкова мутація
-
Хвороба HSD10, інфантильний тип ORPHA:391428Спадкова мутація
-
Хвороба HSD10, неонатальний тип ORPHA:391457Спадкова мутація
