Біологічна функція та патогенез
Ген HTRA1 кодує серинову протеазу, фермент, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та всередині клітин. HTRA1 допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх на менші частини, — процес, відомий як протеоліз. Таким чином він регулює рівні різних білків і контролює важливі сигнальні шляхи, зокрема ті, що беруть участь у рості та виживанні клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи кровоносні судини, скелет і мозок.
Патогенні варіанти в гені HTRA1 порушують його протеазну активність і спричиняють церебральну аутосомно-рецесивну артеріопатію з субкортикальними інфарктами та лейкоенцефалопатією (CARASIL) — спадкове захворювання, що вражає дрібні кровоносні судини мозку. Коли HTRA1 не працює належним чином, білки, які він зазвичай розщеплює, накопичуються, а сигнальні шляхи порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як інсульти, зниження когнітивних функцій та випадіння волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
-
Злоякісна пухлина тритона ORPHA:252212Частина злитого гена
-
Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією ORPHA:199354Спадкова мутація
