HSD11B1 — гідроксистероїд 11-бета дегідрогеназа 1

Ген HSD11B1 кодує 11β-гідроксистероїд дегідрогеназу типу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки, жирової тканини та інших органів. Цей фермент перетворює неактивний кортизон у активний кортизол — гормон, який регулює метаболізм, імунну відповідь і стрес. Завдяки цьому він контролює місцевий рівень кортизолу, що важливо для енергетичного балансу, виробництва глюкози та розподілу жиру.

Патогенні варіанти в гені HSD11B1 порушують активацію кортизолу та спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцит кортизонредуктази, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, кортизол не може відновлюватися з кортизону, що призводить до надлишку адреналових андрогенів. Це може впливати на ріст, статеве дозрівання та метаболізм, викликаючи такі симптоми, як передчасне лобкове оволосіння, гірсутизм і нерегулярні менструації.