Гени

Ген UNC93B1 кодує трансмембранний білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та ендосомах. Білок UNC93B1 допомагає транспортувати та регулювати Toll-подібні рецептори (TLR), зокрема TLR3, TLR7 і TLR9, супроводжуючи їх з ЕР до ендосом,...

Ген UNG кодує урацил-ДНК-глікозилазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. Цей фермент допомагає видаляти урацилові основи з ДНК, які виникають внаслідок спонтанного дезамінування цитозину або помилкового включення під час реплікації ДНК. Таким...

Ген UPB1 кодує бета-уреїдопропіоназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати піримідини, які є будівельними блоками ДНК і РНК, перетворюючи N-карбамоїл-бета-аланін на бета-аланін, а N-карбамоїл-бета-аміноізомасляну...

Ген UPF1 кодує фермент UPF1, РНК-геліказу та АТФазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. UPF1 допомагає розкручувати РНК і використовувати енергію АТФ для перевірки молекул РНК на помилки, що є ключовим етапом у...

Ген UPF3B кодує білок, який є частиною комплексу екзон-екзонних з'єднань і знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. UPF3B допомагає регулювати нонсенс-опосередкований розпад мРНК (NMD) — механізм контролю якості, який виявляє та руйнує дефектні матричні...

Ген UPK3A кодує уроплакін 3A, білок, що знаходиться переважно в уротелії — спеціалізованій вистилці сечовивідних шляхів. Уроплакін 3A допомагає формувати асиметричні одиничні мембранні (АОМ) бляшки на поверхні парасолькових клітин, які є найзовнішніми клітинами уротелію....

Ген UQCC2 кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає збирати комплекс убіхінол-цитохром c редуктази (також відомий як комплекс III), який є ключовою частиною клітинного дихального ланцюга, що...

Ген UQCC3 кодує невеликий білок-фактор зборки, що знаходиться у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини. Цей білок допомагає збирати комплекс III мітохондріального дихального ланцюга, також відомий як комплекс убіхінол-цитохром c редуктази, стабілізуючи комплекс...

Ген UQCRB кодує субодиницю мітохондріального дихального ланцюга комплексу III, також відомого як комплекс убіхінол-цитохром с-редуктази, який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок необхідний для зборки та стабільності комплексу III, допомагаючи переносити електрони від...

Ген UQCRC2 кодує коровий білок мітохондріального дихального ланцюга комплексу III, також відомого як убіхінол-цитохром c редуктаза. Цей білок розташований у внутрішній мембрані мітохондрій і є необхідним для зборки та стабільності комплексу III. Він допомагає...

Ген UQCRFS1 кодує залізо-сірчаний білок Rieske, субодиницю мітохондріального комплексу III (убіхінол-цитохром c редуктази), розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок містить кластер [2Fe-2S] і допомагає переносити електрони від убіхінолу до цитохрому c, що є...

Ген UQCRQ кодує малу субодиницю мітохондріального комплексу III, також відомого як убихинол-цитохром c оксидоредуктазний комплекс, який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця субодиниця допомагає збирати та стабілізувати комплекс III, забезпечуючи перенесення електронів від убихинолу...

Ген UROC1 кодує уроканат гідратазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та шкіри. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту гістидин, перетворюючи уроканат на 4-імідазолон-5-пропіонат, що дозволяє гістидину правильно засвоюватися та використовуватися для...

Ген UROD кодує фермент уропорфіриноген декарбоксилазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати порфіриногени, видаляючи карбоксильні групи, перетворюючи їх на попередники гему, який необхідний для транспорту кисню та виробництва енергії. Завдяки...

Ген UROS кодує уропорфіриноген III синтазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати гідроксиметилбілан в уропорфіриноген III, критичний етап у шляху біосинтезу гему. Завдяки цьому забезпечується виробництво гему, який необхідний...

USB1 кодує U6 snRNA біогенезну фосфодіестеразу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. Цей фермент допомагає обробляти U6 малу ядерну РНК, видаляючи короткий хвіст, що дозволяє U6 snRNA дозріти та функціонувати в сплайсосомі. Завдяки...

Ген USF3 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітини. USF3 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи використання генетичної інформації. Завдяки цьому він...

Ген USH1C кодує гармонін — каркасний білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха та у фоторецепторних клітинах сітківки. Гармонін допомагає організувати інші білки в мережу, необхідну для розвитку та функціонування стереоцилій (крихітних...

Ген USH1E (наразі неохарактеризований локус) асоційований з білком, який, як вважають, функціонує у волоскових клітинах внутрішнього вуха та фоторецепторах сітківки. Цей білок, ймовірно, допомагає підтримувати структуру та функцію цих сенсорних клітин, можливо, шляхом організації...

Ген USH1G кодує білок sans, який переважно знаходиться у волоскових клітинах внутрішнього вуха та в фоторецепторних клітинах сітківки. Sans допомагає організувати мережу білків біля основи стереоцилій волоскових клітин і в сполучних віях фоторецепторів, де...

Ген USH1H (синдром Ушера 1H) — це локус, пов'язаний з білком, який знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха та фоторецепторних клітинах сітківки. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію цих сенсорних клітин, що...

USH1K — це локус, пов'язаний із синдромом Ушера типу 1, станом, що характеризується вродженою тяжкою або глибокою сенсоневральною приглухуватістю, вестибулярною арефлексією та початком пігментного ретиніту в препубертатному віці. Ген, відповідальний за USH1K, остаточно не...

Ген USH2A кодує ушерин, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі внутрішнього вуха та сітківки. Ушерин допомагає підтримувати структуру волоскових клітин внутрішнього вуха та фоторецепторних клітин сітківки, з'єднуючи ці клітини з навколишніми опорними структурами....

Ген USP18 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 18, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. USP18 допомагає видаляти молекули убіквітину з білків, процес, який контролює стабільність білків та сигналізацію. Таким чином, він регулює імунні відповіді,...

Ген USP26 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 26, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, з високою експресією в яєчках. USP26 допомагає видаляти молекули убіквітину з білків, що запобігає їх деградації протеасомою та змінює...

Ген USP27X кодує убіквітин-специфічну протеазу, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає видаляти убіквітинові мітки з інших білків, що запобігає їх деградації та змінює їхню функцію. Таким чином він регулює багато...

Ген USP45 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 45, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. USP45 допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків, що контролює стабільність і функцію білків. Таким чином він регулює різні клітинні...

Ген USP48 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 48, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. USP48 допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків, що контролює стабільність білків та сигнальні шляхи. Таким чином він регулює реакцію...

Ген USP6 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 6, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. USP6 допомагає видаляти молекули убіквітину з цільових білків, що запобігає їх деградації та змінює їх функцію. Таким чином...

Ген USP7 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 7, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. USP7 допомагає видаляти убіквітинові мітки з білків, процес, який контролює стабільність і активність білків. Таким чином, він регулює багато клітинних процесів, включаючи...