Біологічна функція та патогенез
Ген UNC93B1 кодує трансмембранний білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та ендосомах. Білок UNC93B1 допомагає транспортувати та регулювати Toll-подібні рецептори (TLR), зокрема TLR3, TLR7 і TLR9, супроводжуючи їх з ЕР до ендосом, де вони можуть виявляти нуклеїнові кислоти патогенів. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам розпізнавати вірусні та бактеріальні компоненти та запускати відповідні імунні реакції. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UNC93B1 порушують транспорт і регуляцію TLR і спричиняють рідкісний первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит UNC93B1 (або дефект сигналізації TLR). Коли білок UNC93B1 не працює належним чином, TLR не можуть досягти правильного розташування або правильно сигналізувати, що порушує здатність імунної системи боротися з інфекціями, особливо вірусними, такими як герпетичний енцефаліт. Це може вражати центральну нервову систему та інші органи, призводячи до рецидивуючих інфекцій, затримки розвитку та інших ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
