USP18 — убіквітин-специфічна пептидаза 18

Ген USP18 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 18, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. USP18 допомагає видаляти молекули убіквітину з білків, процес, який контролює стабільність білків та сигналізацію. Таким чином, він регулює імунні відповіді, зокрема послаблюючи ефекти інтерферонів, які є сигнальними молекулами для боротьби з вірусними інфекціями. Цей процес важливий для запобігання надмірному запаленню та підтримки імунного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена USP18 порушують його здатність регулювати сигналізацію інтерферону та спричиняють рідкісний автоінфламаторний розлад, який називається дефіцит USP18. Коли USP18 не працює належним чином, сигналізація інтерферону стає тривалою та надмірною, що може вражати мозок, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як тяжкі інфекції, ураження шкіри та затримка розвитку.