Біологічна функція та патогенез
Ген UROD кодує фермент уропорфіриноген декарбоксилазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати порфіриногени, видаляючи карбоксильні групи, перетворюючи їх на попередники гему, який необхідний для транспорту кисню та виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє організму правильно переробляти та утилізувати порфірини, запобігаючи їх накопиченню. Цей процес важливий для нормальної функції еритроцитів, здоров'я печінки та загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UROD порушують функцію ферменту та спричиняють гепатоеритропоетичну порфірію, рідкісне метаболічне захворювання. Коли уропорфіриноген декарбоксилаза не працює належним чином, токсичні порфірини накопичуються в шкірі, печінці та еритроцитах, що може вражати ці органи та викликати такі проблеми, як сильне утворення пухирів на шкірі, рубцювання, анемія та ураження печінки. У деяких випадках один патогенний варіант у поєднанні з іншими факторами може призвести до пізньої шкірної порфірії, більш легкої форми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гепатоеритропоетична порфірія ORPHA:95159Спадкова мутація
-
Сімейна пізня шкірна порфірія ORPHA:443062Спадкова мутація
