USH1G — Компонент сітки білків USH1 sans

Ген USH1G кодує білок sans, який переважно знаходиться у волоскових клітинах внутрішнього вуха та в фоторецепторних клітинах сітківки. Sans допомагає організувати мережу білків біля основи стереоцилій волоскових клітин і в сполучних віях фоторецепторів, де він контролює збірку та функцію цих структур. Завдяки цьому волоскові клітини можуть перетворювати звукові коливання в електричні сигнали, а фоторецептори реагують на світло. Цей процес важливий для нормального слуху та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена USH1G порушують білкову мережу в цих сенсорних клітинах і спричиняють синдром Ушера типу 1G, генетичне захворювання, яке вражає як слух, так і зір. Коли sans не працює належним чином, волоскові клітини та фоторецептори дегенерують, що може вражати внутрішнє вухо та сітківку і спричиняти такі проблеми, як глибока вроджена втрата слуху, порушення рівноваги та прогресуюча втрата зору через пігментний ретиніт.