UROC1 — уроканат гідратаза 1

Ген UROC1 кодує уроканат гідратазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та шкіри. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту гістидин, перетворюючи уроканат на 4-імідазолон-5-пропіонат, що дозволяє гістидину правильно засвоюватися та використовуватися для енергії або інших метаболічних потреб. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та здоров'я шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UROC1 порушують розщеплення гістидину та спричиняють уроканову ацидурію — рідкісне метаболічне захворювання. Коли уроканат гідратаза не працює належним чином, в організмі накопичується уроканової кислоти, що може впливати на шкіру, нервову систему та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і висипання на шкірі.