USP26 — убіквітин-специфічна пептидаза 26

Ген USP26 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 26, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, з високою експресією в яєчках. USP26 допомагає видаляти молекули убіквітину з білків, що запобігає їх деградації протеасомою та змінює їх функцію. Таким чином він регулює стабільність і активність білків, залучених до ключових клітинних процесів, таких як репарація ДНК, контроль клітинного циклу та сперматогенез. Цей процес важливий для нормального розвитку яєчок і чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в гені USP26 порушують його ферментативну активність і асоційовані з чоловічою безплідністю, зокрема з порушенням сперматогенезу та синдромом "тільки клітин Сертолі". Коли USP26 не працює належним чином, білки, які мають бути стабілізовані, можуть передчасно деградувати або аномально накопичуватися, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як зниження вироблення сперми, азооспермія та безплідність.