Біологічна функція та патогенез
Ген USP7 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 7, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. USP7 допомагає видаляти убіквітинові мітки з білків, процес, який контролює стабільність і активність білків. Таким чином, він регулює багато клітинних процесів, включаючи репарацію ДНК, прогресію клітинного циклу та імунну відповідь. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання раку.
Патогенні варіанти в гені USP7 порушують функцію ферменту та спричиняють нейророзвитковий розлад, відомий як синдром Хао-Фаунтейн. Коли USP7 не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2 ORPHA:500055Роль у фенотипі
-
Синдром Хао-Фаунтейн, спричинений мутацією USP7 ORPHA:643538Спадкова мутація
