Біологічна функція та патогенез
Ген UNG кодує урацил-ДНК-глікозилазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. Цей фермент допомагає видаляти урацилові основи з ДНК, які виникають внаслідок спонтанного дезамінування цитозину або помилкового включення під час реплікації ДНК. Таким чином він ініціює шлях ексцизійної репарації основ, запобігаючи мутаціям і підтримуючи цілісність геному. Цей процес важливий для нормальної функції клітин і запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UNG порушують цей механізм репарації ДНК і спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується рецидивуючими інфекціями та порушенням вироблення антитіл. Коли урацил-ДНК-глікозилаза не працює належним чином, урацил накопичується в ДНК, що призводить до мутацій і загибелі клітин, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як часті інфекції та автоімунні явища.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпер-IgM синдром типу 5 ORPHA:101092Спадкова мутація
