UQCC2 — фактор зборки 2 комплексу убіхінол-цитохром c редуктази

Ген UQCC2 кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає збирати комплекс убіхінол-цитохром c редуктази (також відомий як комплекс III), який є ключовою частиною клітинного дихального ланцюга, що виробляє енергію. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти АТФ, що необхідно для нормального росту та функціонування багатьох тканин, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи та серце.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UQCC2 порушують зборку комплексу III і спричиняють дефіцит комплексу III мітохондрій — метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, дихальний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення шкідливих побічних продуктів, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість і лактатний ацидоз.