UROS — уропорфіриноген III синтаза

Ген UROS кодує уропорфіриноген III синтазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати гідроксиметилбілан в уропорфіриноген III, критичний етап у шляху біосинтезу гему. Завдяки цьому забезпечується виробництво гему, який необхідний для транспорту кисню, перенесення електронів та різних метаболічних процесів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UROS порушують перетворення гідроксиметилбілану та спричиняють вроджену еритропоетичну порфірію, рідкісний спадковий розлад біосинтезу гему. Коли уропорфіриноген III синтаза не працює належним чином, токсичні побічні продукти порфірину накопичуються в еритроцитах, шкірі та інших тканинах, що може вражати шкіру, кров та інші органи і спричиняти такі проблеми, як сильні пухирі, фотосенсибілізація, анемія та збільшення селезінки.