USH1E — Синдром Ушера 1E (автосомно-рецесивний, тяжкий)

Ген USH1E (наразі неохарактеризований локус) асоційований з білком, який, як вважають, функціонує у волоскових клітинах внутрішнього вуха та фоторецепторах сітківки. Цей білок, ймовірно, допомагає підтримувати структуру та функцію цих сенсорних клітин, можливо, шляхом організації цитоскелета або полегшення клітинної сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує нормальний слух і зір. Цей процес важливий для розвитку та підтримки слухової та зорової систем.

Патогенні варіанти в обох копіях гена USH1E порушують функцію цього білка та спричиняють синдром Ушера типу 1E, тяжкий автосомно-рецесивний розлад. Коли білок не працює належним чином, сенсорні клітини внутрішнього вуха та сітківки дегенерують, що може впливати на слух і зір та спричиняти такі проблеми, як глибока вроджена глухота, вестибулярна дисфункція та прогресуюча втрата зору внаслідок пігментного ретиніту.