USH1K — Синдром Ушера 1K (автосомно-рецесивний)

USH1K — це локус, пов'язаний із синдромом Ушера типу 1, станом, що характеризується вродженою тяжкою або глибокою сенсоневральною приглухуватістю, вестибулярною арефлексією та початком пігментного ретиніту в препубертатному віці. Ген, відповідальний за USH1K, остаточно не ідентифіковано, але вважається, що він кодує білок, критично важливий для розвитку та функціонування волоскових клітин внутрішнього вуха та фоторецепторів сітківки. Цей білок, ймовірно, відіграє роль у підтримці структури пучків стереоцилій у равлику та синаптичних зв'язків у сітківці, які є важливими для слуху та зору.

Патогенні варіанти в гені, відповідальному за USH1K, порушують розвиток і функцію сенсорних клітин внутрішнього вуха та сітківки, призводячи до синдрому Ушера типу 1. Коли цей білок дефектний, волоскові клітини в равлику дегенерують, спричиняючи глибоку приглухуватість і проблеми з рівновагою, тоді як фоторецептори в сітківці поступово гинуть, що призводить до нічної сліпоти та тунельного зору, які з часом погіршуються. Ця комбінація сенсорних дефіцитів може значно вплинути на спілкування, мобільність та загальну якість життя.