UPK3A — уроплакін 3A

Ген UPK3A кодує уроплакін 3A, білок, що знаходиться переважно в уротелії — спеціалізованій вистилці сечовивідних шляхів. Уроплакін 3A допомагає формувати асиметричні одиничні мембранні (АОМ) бляшки на поверхні парасолькових клітин, які є найзовнішніми клітинами уротелію. Завдяки цьому він зміцнює сечовий бар'єр і запобігає просочуванню сечі в підлеглі тканини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування сечової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UPK3A порушують утворення уроплакінових бляшок і спричиняють ренальну адисплазію з синдромом персистенції моллерових проток (RA-PMDS) — рідкісний розлад розвитку. Коли уроплакін 3A не працює належним чином, уротелій стає крихким, а сечовивідні шляхи можуть неправильно розвиватися, що може вражати нирки, сечоводи та сечовий міхур і спричиняти такі проблеми, як агенія нирок, гідронефроз та інфекції сечовивідних шляхів.