Біологічна функція та патогенез
Ген USH1C кодує гармонін — каркасний білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха та у фоторецепторних клітинах сітківки. Гармонін допомагає організувати інші білки в мережу, необхідну для розвитку та функціонування стереоцилій (крихітних волоскоподібних структур) і для передачі звукових та світлових сигналів. Завдяки цьому він дозволяє цим сенсорним клітинам правильно виявляти та обробляти механічні й зорові подразники. Цей процес важливий для нормального слуху та зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена USH1C порушують білкову мережу гармоніну та спричиняють синдром Ушера типу 1C — генетичне захворювання, яке вражає як слух, так і зір. Коли гармонін не працює належним чином, стереоцилії та фоторецептори дегенерують, що призводить до глибокої втрати слуху та прогресуючої втрати зору (пігментний ретиніт). Це може вражати внутрішнє вухо та сітківку, викликаючи такі проблеми, як вроджена глухота, порушення рівноваги та нічна сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 1 ORPHA:231169Спадкова мутація
