Біологічна функція та патогенез
Ген USP27X кодує убіквітин-специфічну протеазу, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає видаляти убіквітинові мітки з інших білків, що запобігає їх деградації та змінює їхню функцію. Таким чином він регулює багато клітинних процесів, включаючи ріст клітин, репарацію ДНК та відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин організму.
Патогенні варіанти в гені USP27X порушують здатність ферменту видаляти убіквітинові мітки та спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з USP27X, рідкісне X-зчеплене захворювання. Коли протеаза не працює належним чином, білки, які повинні бути перероблені або регульовані, аномально накопичуються або сигнальні шляхи порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
