Головна › Гени › UPF3B — UPF3B регулятор нонсенс-опосередкованого розпаду мРНК
HGNC: UPF3B

UPF3B — UPF3B регулятор нонсенс-опосередкованого розпаду мРНК

International Name (EN): UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

1 Біологічна функція та патогенез

Ген UPF3B кодує білок, який є частиною комплексу екзон-екзонних з'єднань і знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. UPF3B допомагає регулювати нонсенс-опосередкований розпад мРНК (NMD) — механізм контролю якості, який виявляє та руйнує дефектні матричні РНК, що містять передчасні стоп-кодони. Завдяки цьому він запобігає утворенню скорочених білків і контролює рівні нормальних мРНК. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в гені UPF3B порушують NMD і спричиняють інтелектуальний розлад розвитку, зчеплений з X-хромосомою, тип 14 (також відомий як X-зчеплена розумова відсталість 14), нейророзвитковий розлад. Коли UPF3B не працює належним чином, дефектні мРНК можуть накопичуватися або нормальна експресія генів змінюється, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та поведінкові особливості, включаючи риси аутистичного спектру.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →