UPB1 — бета-уреїдопропіоназа 1

Ген UPB1 кодує бета-уреїдопропіоназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати піримідини, які є будівельними блоками ДНК і РНК, перетворюючи N-карбамоїл-бета-аланін на бета-аланін, а N-карбамоїл-бета-аміноізомасляну кислоту на бета-аміноізомасляну кислоту. Завдяки цьому організм може правильно переробляти та виводити продукти розпаду піримідинів. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цих метаболітів і запобігання їх накопиченню.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UPB1 порушують розщеплення піримідинів і спричиняють дефіцит бета-уреїдопропіонази, рідкісний метаболічний розлад. Коли бета-уреїдопропіоназа 1 не працює належним чином, метаболіти піримідинів, такі як N-карбамоїл-бета-аланін і N-карбамоїл-бета-аміноізомасляна кислота, накопичуються в організмі, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інші неврологічні симптоми.