USP6 — убіквітин-специфічна пептидаза 6

Ген USP6 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 6, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. USP6 допомагає видаляти молекули убіквітину з цільових білків, що запобігає їх деградації та змінює їх функцію. Таким чином USP6 регулює різні клітинні процеси, включаючи ріст, поділ та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти або перебудови гена USP6 порушують його нормальну регуляцію та спричиняють аневризмальну кістку, доброякісну пухлину кісток. Коли USP6 надмірно експресується або неправильно активується, це призводить до посиленого розмноження клітин та утворення заповнених кров'ю кістозних порожнин у кістках, що може вражати скелет і викликати біль, набряк та підвищений ризик переломів.