Головна › Гени › USF3 — USF3 (представник родини транскрипційних факторів upstream)
HGNC: USF3

USF3 — USF3 (представник родини транскрипційних факторів upstream)

International Name (EN): upstream transcription factor family member 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген USF3 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі клітини. USF3 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи використання генетичної інформації. Завдяки цьому він впливає на ріст, поділ клітин і розвиток різних тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо щитоподібної залози та інших органів.

Патогенні варіанти в гені USF3 порушують функцію цього транскрипційного фактора і спричиняють тиреоїдну дисгенезію, вроджений розлад щитоподібної залози. Коли USF3 не працює належним чином, щитоподібна залоза може неправильно розвиватися, що може призвести до таких проблем, як вроджений гіпотиреоз, затримка розвитку та інші порушення здоров'я.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →