CEP63 — центросомний білок 63

CEP63 кодує центросомний білок 63, який переважно знаходиться в центросомі — невеликій органелі, що слугує головним центром організації мікротрубочок у клітині. CEP63 допомагає залучати та закріплювати такі білки, як CEP152 і PLK4, до центросоми, що є важливим для дуплікації центріолей і належної роботи центросоми. Завдяки цьому кожна клітина має правильну кількість центросом і може формувати нормальний мітотичний веретено поділу, що важливо для точного поділу клітин і розвитку тканин, зокрема головного мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP63 порушують функцію центросоми та спричиняють синдром Секкеля — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується тяжкою мікроцефалією та затримкою росту. Коли CEP63 не працює належним чином, дуплікація центросом і поділ клітин порушуються, що призводить до зниження проліферації нейральних прогеніторних клітин, що може впливати на головний мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.