TRAIP — Білок, що взаємодіє з TRAF

Ген TRAIP кодує білок, відомий як TRAF-взаємодіючий білок, який знаходиться переважно в ядрі та в місцях пошкодження ДНК. TRAIP допомагає регулювати реплікацію та репарацію ДНК, взаємодіючи з іншими білками, такими як білки TRAF і реплісома, щоб забезпечити правильний синтез ДНК і реагувати на пошкодження ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та дозволяє клітинам безпечно ділитися. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо для росту скелета та мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAIP порушують реплікацію та репарацію ДНК і спричиняють рідкісний розлад, який називається TRAIP-асоційований примордіальний карликовий ріст (також відомий як мікроцефальний примордіальний карликовий ріст). Коли TRAIP не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виправляти пошкодження ДНК, що призводить до підвищеної загибелі клітин і порушення росту. Це може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як важка низькорослість, малий розмір голови (мікроцефалія), аномалії скелета та затримка розвитку.