Біологічна функція та патогенез
Ген DNA2 кодує білок, який функціонує як геліказа та нуклеаза, переважно в ядрі. Цей білок допомагає розкручувати та розрізати структури ДНК під час реплікації та репарації, особливо на зупинених реплікаційних вилках та при обробці фрагментів Оказакі. Завдяки цьому він дозволяє клітинам точно копіювати свою ДНК і підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання пошкодженню ДНК.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNA2 порушують реплікацію та репарацію ДНК і спричиняють рідкісний генетичний розлад, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та іншими симптомами. Коли білок DNA2 не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК і зупиняються реплікаційні вилки, що може впливати на м'язи, нервову систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ротмунда-Томсона, тип 4 ORPHA:715635Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
