Біологічна функція та патогенез
Ген ATR кодує протеїнкіназу під назвою ATR (ataxia telangiectasia and Rad3-related), яка знаходиться переважно в ядрі. ATR допомагає контролювати відповідь на пошкодження ДНК, виявляючи одноланцюгову ДНК та зупинені реплікаційні вилки, а потім активуючи сигнальні шляхи контрольної точки. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам призупиняти клітинний цикл, відновлювати пошкодження ДНК або запускати запрограмовану загибель клітини, якщо пошкодження занадто серйозне. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATR порушують відповідь на пошкодження ДНК і спричиняють синдром Секкеля, рідкісний генетичний розлад, що характеризується тяжкою затримкою росту та мікроцефалією. Коли ATR не працює належним чином, клітини не можуть правильно реагувати на пошкодження ДНК, що призводить до підвищеної загибелі клітин та порушення розвитку, що може впливати на мозок, скелет та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
