Біологічна функція та патогенез
PLK4 кодує серин/треонін-протеїнкіназу, яка переважно знаходиться в центросомі — невеликій органелі, що слугує головним центром організації мікротрубочок у клітині. PLK4 допомагає контролювати дуплікацію центріолей шляхом фосфорилювання ключових субстратів і регуляції залучення білків, необхідних для зборки нових центріолей. Завдяки цьому вона забезпечує правильну кількість центросом у кожній клітині, що важливо для належного поділу клітин і формування війок.
Патогенні варіанти в одній копії гена PLK4 порушують дуплікацію центріолей і спричиняють автосомно-домінантну мікроцефалію та хоріоретинопатію — порушення розвитку. Коли PLK4 не працює належним чином, виникає ампліфікація або втрата центросом, що може впливати на мозок і очі та спричиняти такі проблеми, як зменшення розміру мозку (мікроцефалія), затримка розвитку та порушення зору внаслідок хоріоретинальної атрофії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
