ATRIP — Білок, що взаємодіє з ATR

Ген ATRIP кодує білок, що взаємодіє з ATR, який знаходиться переважно в ядрі. ATRIP допомагає регулювати відповідь на пошкодження ДНК, зв'язуючись з кіназою ATR та стабілізуючи її, ключовим ферментом, який координує контрольні точки клітинного циклу та репарацію ДНК. Завдяки цьому він забезпечує належну реакцію клітин на пошкодження ДНК, запобігаючи накопиченню мутацій. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATRIP порушують відповідь на пошкодження ДНК і спричиняють синдром Секкеля, рідкісний генетичний розлад, що характеризується тяжкою затримкою росту та мікроцефалією. Коли ATRIP не працює належним чином, клітини не можуть правильно відновлювати пошкодження ДНК, що призводить до підвищеної загибелі клітин та порушення розвитку, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.