Біологічна функція та патогенез
Ген NIN кодує нінеїн — білок із суперспіральною структурою, що знаходиться переважно в центросомі та на мінус-кінцях мікротрубочок. Нінеїн допомагає закріплювати мікротрубочки та регулювати їхню динаміку, що необхідно для підтримки форми клітини, полярності та правильного поділу клітини. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NIN порушують закріплення мікротрубочок і спричиняють синдром Секкеля — рідкісний генетичний розлад, що характеризується тяжкою затримкою росту та мікроцефалією. Коли нінеїн не працює належним чином, поділ і міграція клітин порушуються, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера ORPHA:319675Спадкова мутація
-
Синдром Секкеля ORPHA:808Спадкова мутація
