Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері — це пренатальний скринінговий показник, при якому рівень альфа-фетопротеїну (АФП) у крові матері перевищує очікуваний для даного терміну вагітності. АФП — це білок, який виробляється жовтковим мішком і печінкою плода, і зазвичай у невеликій кількості потрапляє через плаценту в кровотік матері. Підвищені рівні можуть вказувати на відкриті дефекти нервової трубки, дефекти черевної стінки, багатоплідну вагітність або аномалії плаценти. Це виявляється за допомогою скринінгового аналізу сироватки крові матері, зазвичай між 15 і 20 тижнями вагітності, і часто вимагає подальшого діагностичного обстеження, такого як УЗД або амніоцентез.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)