RNF13 — кільцевий палець білок 13

Ген RNF13 кодує білок з кільцевим пальцем 13, E3-убіквітин-протеїнлігазу, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та ендосом. RNF13 допомагає приєднувати молекули убіквітину до інших білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Завдяки цьому він регулює контроль якості та транспортування білків, що важливо для реакції клітин на стрес і нормальної роботи клітин.

Патогенні варіанти в гені RNF13 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли RNF13 не працює належним чином, білки, які мали б бути зруйновані або перероблені, можуть накопичуватися, що впливає на мозок і нервову систему та призводить до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та поведінкові порушення.