Клінічний опис та значення
Гістіоцитоз — це рідкісна група захворювань, що характеризуються аномальною проліферацією та накопиченням гістіоцитів, які є спеціалізованими імунними клітинами (макрофагами та дендритними клітинами), що в нормі допомагають боротися з інфекціями та очищати тканини. Це надмірне розростання може призводити до утворення уражень або пухлин у різних тканинах, найчастіше вражаючи шкіру, кістки, лімфатичні вузли, легені, печінку, селезінку та кістковий мозок. Симптоми залежать від уражених органів і можуть включати біль у кістках, висипання на шкірі, збільшення лімфатичних вузлів, утруднене дихання, жовтяницю або порушення функції органів. Захворювання може бути локалізованим (ураження одного органу) або системним (поширеним) і може виникати в будь-якому віці, хоча деякі форми частіше зустрічаються у дітей. Точна причина часто невідома, але вважається, що певну роль відіграють імунна дисрегуляція та генетичні мутації.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)