Біологічна функція та патогенез
Ген SEMA4D кодує семафорин 4D, білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин, включаючи імунні клітини та нейрони. Семафорин 4D допомагає контролювати клітинну сигналізацію, взаємодіючи з рецепторними білками, такими як плексин-B1 та CD72, які регулюють цитоскелет та імунні відповіді. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини рухаються, прикріплюються та спілкуються одна з одною. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, функціонування імунної системи та ремоделювання кісток.
Патогенні варіанти в гені SEMA4D порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується імунною дисрегуляцією та скелетними аномаліями. Коли семафорин 4D не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему, кістки та нервову систему, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, деформації кісток та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний склерозуючий холангіт ORPHA:171Спадкова мутація
