Клінічний опис та значення
Знижений рівень вітаміну А, також відомий як дефіцит вітаміну А, виникає, коли в організмі не вистачає цього незамінного жиророзчинного вітаміну. Вітамін А має вирішальне значення для зору, імунної функції та клітинного росту, тому його дефіцит може призвести до курячої сліпоти, сухості очей та підвищеної сприйнятливості до інфекцій. Стан може виникати внаслідок недостатнього споживання з їжею, порушень всмоктування, таких як муковісцидоз або целіакія, або захворювань печінки, які порушують зберігання та метаболізм вітаміну. Клінічно це проявляється ксерофтальмією, плямами Біто та, у тяжких випадках, виразкою рогівки та сліпотою. Системні ефекти включають порушення імунітету, анемію та затримку росту у дітей.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)