MST1 — макрофаг-стимулюючий 1

Ген MST1 кодує макрофаг-стимулюючий протеїн (MSP), який переважно виробляється в печінці та циркулює в крові. MSP допомагає контролювати ріст, рух і виживання макрофагів — типу імунних клітин, які поглинають і знищують патогени. Зв'язуючись зі своїм рецептором (RON), MSP регулює сигнальні шляхи, які визначають, наскільки сильно макрофаги реагують на інфекції та пошкодження тканин. Цей процес важливий для імунного захисту, відновлення тканин і підтримки збалансованої запальної відповіді.

Патогенні варіанти в гені MST1 порушують вироблення або функцію MSP і спричиняють рідкісний імунний розлад, що характеризується схильністю до інфекцій і поганим загоєнням ран. Коли MSP не працює належним чином, функція макрофагів порушується, що може впливати на легені, печінку та шкіру, призводячи до рецидивуючих інфекцій, хронічного запалення та затримки відновлення тканин.